Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функций экзокринных желёз1.
Что такое муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем: лёгких, желудочно-кишечного тракта, печени, поджелудочной железы, мочеполовой системы1.
Муковисцидоз — редкое заболевание. У людей европеоидного происхождения регистрируется в среднем от одного случая на 600 и до одного случая на 17 000 новорождённых. В России это нарушение диагностируется примерно у одного из 9 000 младенцев1. |
|---|
Течение муковисцидоза часто осложняется тем, что дыхательные пути и околоносовые пазухи пациентов заселяются патогенными микроорганизмами, в результате чего развиваются инфекционные заболевания, в том числе хроническое воспаление лёгких, бронхиты и другие. Особенностями хронических инфекций дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом являются устойчивость их возбудителей к антибиотикам, а также то, что они часто вызываются не монокультурой, а ассоциацией микроорганизмов1.
Хроническую стафилококковую, синегнойную или смешанную инфекцию диагностируют у 25% пациентов с муковисцидозом уже в возрасте 1–4 лет, в возрасте 5–7 лет — у 50% больных, в возрасте 8–14 лет — у 65% и к 18 годам — у 80%1. |
|---|
Причины муковисцидоза
Причиной болезни является мутация гена CFTR, отвечающего за секрецию ионов хлора и их транспорт через мембраны клеток. В результате железы начинают вырабатывать слишком густую и вязкую слизь1. Это происходит в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе и семявыводящих канальцах, где повышенная вязкость секрета может привести к закупорке протоков и нарушению работы органов2.
Из-за этого в бронхах нарушается естественный процесс очищения, что вызывает воспаление, отёк лёгких и усиление выработки густой слизи. В поджелудочной железе панкреатический сок также становится более густым, и его отток в кишечник затрудняется. Это приводит к проблемам с формированием каловых масс, к кишечной непроходимости и изменениям в ткани поджелудочной железы, из-за чего заболевание получило второе название — кистозный фиброз2.
Механизм наследования муковисцидоза
Муковисцидоз наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу1. Это значит, что заболевание передаётся только в том случае, если ребёнок получает мутировавший ген CFTR от обоих родителей. Родители при этом сами могут быть здоровыми носителями и не болеть2.
Примерно 1 из 20 жителей Западной Европы (5%) является носителем мутации в гене CFTR, связанной с муковисцидозом2. |
|---|
Вероятность рождения больного ребёнка2:
В браке больного с полностью здоровым человеком их дети, как правило, не заболевают, но могут стать носителями мутации.
Если оба родителя — здоровые носители мутации, вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.
Если один из родителей болен, а другой — здоровый носитель, риск возрастает до 50%.
Если оба родителя больны, все их дети унаследуют заболевание.
Риск рождения детей с муковисцидозом значительно выше в семьях, где есть близкородственные браки2. |
|---|
Муковисцидоз одинаково часто встречается у девочек и мальчиков. Вероятность рождения больного ребёнка не зависит от возраста родителей, а также от того, какие это по счёту беременность или роды2.
Формы и тяжесть течения муковисцидоза
Симптомы и тяжесть муковисцидоза могут сильно различаться. В первую очередь выраженность заболевания зависит от конкретных мутаций в гене CFTR — одни приводят к тяжёлым проявлениям, другие вызывают более мягкие симптомы. Кроме того, на тяжесть заболевания влияют не только гены, но и факторы окружающей среды3.
На сегодняшний день выявлено более 300 вариантов мутации гена CFTR, которые могут вызывать муковисцидоз4. |
|---|
По данным Национального регистра пациентов с муковисцидозом, в России около 23% пациентов имеют «мягкие» генотипы4. |
|---|
Выделяют три клинических формы муковисцидоза. Это1,2:
лёгочная (функция поджелудочной железы сохранна) — 15–20% случаев;
кишечная (с недостаточностью функции поджелудочной железы) — 5–10% случаев;
смешанная — самая распространённая (65–75%) и отличающаяся особой тяжестью течения.
Симптомы и проявления муковисцидоза
Муковисцидоз — врождённое заболевание, и его симптомы могут проявляться с рождения, а в некоторых случаях — внутриутробно2. При этом по мере взросления проявления патологии могут меняться4.
Симптом, обнаруживаемый внутриутробно (по данным УЗИ), — повышенная эхогенность кишечника (орган выглядит светлее, чем обычно)1.
Симптомы, обнаруживаемые у новорождённых1:
кишечная непроходимость (так называемый мекониевый илеус);
затяжная желтуха новорождённых;
задержка прибавки веса и другие.
Считается, что причиной кишечной непроходимости у новорождённых в 90–95% случаев является муковисцидоз. В России среди детей первого года жизни с подтверждённым диагнозом муковисцидозамекониевый илеус при рождении был отмечен у 22,1% пациентов1. |
|---|
Симптомы, обнаруживаемые с раннего возраста1:
навязчивый коклюшеподобный кашель, кашель с выделением мокроты, рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхитов, пневмоний;
проявления синдрома потери солей (потеря веса, срыгивания, рвота, вялость, отказ от еды) и «солёный» привкус кожных покровов;
синдром псевдо-Барттера (задержка физического развития, острое состояние с отказом от еды, вялостью, срыгиваниями и рвотой, другие проявления);
деформации грудной клетки, деформация концевых фаланг и ногтей по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол»;
разнообразные заболевания печени (цирроз, стеатоз, жёлчнокаменная болезнь и др.);
панкреатит и другие нарушения работы поджелудочной железы;
бесплодие у мужчин;
сахарный диабет, связанный с нарушением функции поджелудочной железы, и другие.
Диагностика муковисцидоза
Симптомы, которые настораживают врачей и требуют проведения дополнительной диагностики, включают частые лёгочные инфекции, чаще всего вызванные синегнойной палочкой, а также нарушения функции кишечника (в том числе кишечная непроходимость у новорождённого) и поджелудочной железы. Дефицит ферментов поджелудочной железы нарушает переваривание пищи и усвоение питательных веществ, что ведёт к отставанию в физическом развитии. Важными диагностическими признаками являются повышенная концентрация натрия и хлора в поте и наличие непереваренного жира в кале2.
Для подтверждения диагноза муковисцидоз используют два основных метода: потовой тест и генетический анализ1.
Потовой тест позволяет измерить концентрацию хлоридов в поте. У пациентов с муковисцидозом этот показатель значительно выше нормы. Если результаты теста неоднозначны, врач может назначить дополнительные исследования1.
Генетический анализ помогает выявить мутации в гене CFTR, которые вызывают заболевание. Его проводят для подтверждения диагноза и подбора лечения, а также для определения носительства мутации у родителей1.
В Российской Федерации всем новорождённым проводят скрининг на муковисцидоз. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения помогают предотвратить тяжёлые осложнения, замедлить ухудшение функции лёгких, улучшить физическое развитие ребёнка и снизить частоту госпитализаций1.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза направлено на улучшение качества жизни пациента, предотвращение развития осложнений и проведение эффективной терапии при их возникновении1.
Согласно Клиническим рекомендациям, утверждённым Минздравом РФ, лечение муковисцидоза включает несколько обязательных компонентов1:
организация высококалорийного питания;
ферментная терапия — приём препаратов, компенсирующих недостаточность поджелудочной железы;
муколитическая терапия — лекарства, разжижающие и облегчающие выведение мокроты;
антибактериальная терапия — борьба с хроническими инфекциями дыхательных путей;
витаминотерапия;
терапия осложнений — контроль и лечение сопутствующих проблем, таких как диабет, остеопороз, поражения печени и др.
Вся предоставленная информация носит справочный характер и не заменяет профессиональной консультации специалиста. При наличии жалоб для диагностики и назначения лечения обращайтесь к врачу. |
|---|
Медицинские эксперты:
Крылова Карина Вячеславовна
Редактор и практикующий терапевт
100 просмотров
ВРАЧАМ
Здесь вы можете ознакомиться с актуальной профессиональной информацией
